• Uma doença é considerada rara ou órfã, na Europa, quando afeta 1 em cada 2.000 pessoas ou menos;
• Em Portugal estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, cerca de
800 000 portugueses, muitos ainda por diagnosticar. Estas patologias com um enorme impacto na sociedade são, na
maioria dos casos, muito incapacitantes e exigem o envolvimento permanente de familiares ou cuidadores. Por serem
raras, são doenças ainda pouco estudadas com diagnóstico e tratamentos muito limitados.